엔비디아(NVIDIA)가 DNA 염기서열 분석에서 새로운 성과를 통해 단시간내 중환자 진단의 가능성을 높였다.
엔비디아(CEO 젠슨 황)는 스탠퍼드대 의과대학이 주도하는 이니셔티브가 엔비디아 클라라(NVIDIA Clara), 구글 딥베리언트(Google DeepVariant), 옥스퍼드 나노포어 테크놀로지(Oxford Nanopore Technologies) 염기서열 분석(sequencing)을 통해 7시간 반 만에 유전질환을 파악할 수 있게 됐다고 밝혔다.
환자의 게놈 전체 염기서열 분석에 필요한 시간을 며칠에서 몇 시간으로 단축하는 것은 임상 효율성 향상을 넘어 생명 구조에까지 영향을 미친다.
스탠퍼드 대학교의 한 연구팀은 혈액 샘플 채취부터 질병 관련 변종 확인을 위한 전체 게놈 염기서열 분석에 이르는 과정의 모든 단계를 가속화함으로써, 단 몇 시간만에 희귀 발작을 유발하는 유전적 장애가 있는 생후 3개월 된 영아의 병원성 변이를 찾아내고 최종 진단을 내렸다. 이와 동시에 시작한 기존 유전자 패널 분석은 결과를 내놓는 데 2주가 소요됐다.
뉴잉글랜드 의학 저널(New England Journal of Medicine)에 소개된 이 초고속 염기서열 분석 방법은 신생아의 발작 유형과 항발작 약물에 대한 치료 반응에 관한 인사이트를 제공해 임상의가 뇌전증 케이스를 다루는 데 도움을 줬다.
해당 방법은 가장 빠른 DNA 염기서열 분석 기술로 5시간 2분이라는 시간이라는 기네스 세계 기록을 세웠다. 이는 스탠퍼드 대학교, 엔비디아, 옥스퍼드 나노포어 테크놀로지, 구글, 베일러 의과대학, 캘리포니아 대학교 산타크루즈의 연구원들에 의해 개발됐다.
특정 질병과 관련된 유전적 변이를 식별하는 것은 모래사장에서 바늘 찾기 같은 문제로, 연구자들은 질병을 유발하는 하나의 변화를 찾기 위해 30억 염기쌍의 게놈을 샅샅이 조사해야 한다.
일반적인 전체 인간 게놈 염기서열 분석 검사는 6주에서 8주가 걸린다. 심지어 급속 턴어라운드 테스트(turnaround test)도 2~3일이 걸린다. 이는 대부분 중환자 치료에 차이를 만들기에는 너무 느리다.
진단 파이프라인을 7-10시간으로 최적화함으로써 임상의는 환자 치료 계획에 활용할 수 있는 유전적 단서를 보다 신속하게 식별할 수 있다. 이번 시범 프로젝트에서는 스탠퍼드 헬스케어(Stanford Health Care)와 루실 패커드 아동 병원 스탠퍼드(Lucile Packard Children’s Hospital Stanford)에서 환자 12명의 게놈 염기서열을 분석했으며, 이 중 대부분은 어린이 환자였다.
옥스퍼드 나노포어 테크놀로지의 CEO 고든 생게라(Gordon Sanghera)는 “유전체 정보는 풍부한 통찰력을 제공하고 더 명확한 그림을 구축할 수 있도록 한다. 이 정보를 거의 실시간으로 전달할 수 있는 워크플로를 통해, 정보에 대한 신속한 액세스가 중요한 다양한 환경에서 의미 있는 이점을 제공할 수 있다”고 말했다.
이 논문의 교신 저자이자 스탠퍼드대 의과대학 의학과, 유전학과, 생물의학 데이터과학 교수를 역임하고 있는 유안 애슐리(Euan Ashley) 박사(MB ChB, DPhil)는 오는 3월 21일부터 24일까지 온라인으로 진행되는 엔비디아 GTC (링크)에서 강연할 예정이다.
